Une naissance par an

Syndrome Ravine, cette maladie orpheline qui frappe uniquement les bébés réunionnais

  • Publié le 4 juin 2024 à 05:25
  • Actualisé le 4 juin 2024 à 11:36

Nathan à 14 ans. Il pèse 30 kilos et mesure 1,30 m. Il est l'un des rares enfants de La Réunion atteint du syndrome Ravine, acronyme de "Réunionnais, anorexie, vomissements incoercibles et signes neurologiques. Caractéristique de cette maladie : elle ne frappe que les bébés réunionnais(Photo : rb/www.imazpress.com)

Nathan n'a marché que quelques mois dans sa vie. "Aujourd’hui il se déplace uniquement en fauteuil roulant" confie sa mère Carine qui préfère garder l'anonymat sur son nom de famille.

C'est en 2001 que le docteur François Cartault, médecin pédiatre et généticien, découvre ce syndrome se manifestant généralement quelques mois après la naissance.

"Le bébé commence à rejeter la nourriture et les liquides ingérés. Même la simple vue d'un biberon peut déclencher des vomissements incoercibles" décrit le médecin désormais à la retraite

"Cela altère la courbe de croissance, la taille et le poids du nourrisson, cela rend anorexique" poursuit François Cartault.

Alors qu'un peu plus 13.000 enfants voient le jour tous les ans dans l'île, la maladie concerne environ "une naissance par an" souligne le médecin

Valérie Trommsdorff, neuropédiatre au Centre hospitalier universitaire Sud Réunion, note que l’hôpital suit actuellement "environ 45 patients atteints de ce symptôme".

Le syndrome ne laisse pas une grande espérance de vie aux malades. Un enfant atteint sur deux décède dès ses deux ans.

Les causes de la mort peuvent être un arrêt respiratoire, des complications neurologiques, la malnutrition...", détaille François Cartault.

Pour les malades échappant à ce seuil fatidique, les syptômes, s'aggravent avec l'âge.

Les enfants souffrent alors "des troubles de l'équilibre, de paralysies, de pertes cérébrales, de crises d'épilepsie et des troubles moteurs", recense le médecin.

Les malades peuvent être atteint d'un seul ou plusieurs de ces symptômes

"Il n’y a pas de traitement curatif, mais seulement symptomatique" remarque François Cartault. "Mais il existe une prise en charge assez conséquente avec de la kinésithérapie, de l'ergothérapie, un suivi psychologique etc".

Selon le site du ministère de la santé, "les enquêtes généalogiques, tous les Réunionnais atteints du syndrome Ravine auraient un ancêtre commun, né en 1728".

La maladie se transmet génétiquement. "Si les deux parents sont porteurs sains de l'anomalie, il y a un risque sur quatre que leur enfant soit également atteint ", expose le docteur Cartault.

Le diagnostic du syndrome peut être particulièrement compliqué. "Nathan avait 8 mois lorsque les premiers signes sont apparus. Nous sommes allés voir notre pédiatre. Il nous a dirigé vers l’hôpital. L'enfant a passé une batterie de tests. Ils (les médecins) n'ont rien trouvé, alors ils nous ont renvoyés chez nous" se souvient Carine.

Elle commente : "nous étions dans l’incompréhension totale". Dans la culpabilité aussi. "Des personnes du corps médical ont rejeté la faute sur moi et mon mari. On m’a dit que je ne le nourrissais pas assez, c’était terrible à entendre. J’ai énormément culpabilisé" s'attriste la mère de famille.

"Au début, on pensait que les enfants présentant ces symptômes d'anorexie infantile étaient affectés par un trouble dans la relation mère-enfant, que la mère était trop fusionnelle avec son nourrisson" confirme le docteur François Cartault.

La maladie est maintenant mieux prise en charge. A l'initiative de François Cartault, une unité de recherches a ouvert ses portes au CHU Nord en 1991.

Depuis "les recherches ont beaucoup évolué" note le praticien. Elles ont permis une meilleure connaissance de la maladie et donc un meilleur diagnostic.

"Aujourd’hui lorsque nous recevons nourrisson en situation d’anorexie, nous pensons forcément au syndrome Ravine. On va passer une analyse génétique et l’annonce aux parents se fera progressivement", détaille Valérie Trommsdorff.

Ce diagnostic sera accompagné des premiers soins. "Il est également possible de réaliser un test génétique sur les deux futurs parents, s’il y a des antécédents familiaux (de la maladie)", précise la neuropédiatre.

La prise en charge financière de la maladie, en termes d'équipement, n'est toujours pas résolue pour les familles.
Carine, la mère de Nathan, dit avoir frappé à "toutes les portes des pouvoirs publics" pour obtenir une "rampe d’accès dans les escaliers de la maison". "Nous n'avons eu que de refus" déplore-t-elle.

La famille de Maël, 23 ans, également atteint du syndrome de Ravine depuis ses 16 mois, a fait appel à la générosité des Réunionnais.

Il y a quelques semaines, elle a ouvert une cagnotte en ligne pour l'acquisition d'un véhicule adapté "pour permettre à Maël de sortir de la maison" commente Nathalie, la mère du jeune homme qui garde aussi l'anonymat sur son nom de famille.

Les donateurs ont été nombreux et la famille a pu acquérir le véhicule.
Nathan, lui, est accueilli dans la journée en institut médico-éducatif (IME). Il y sera reçu jusqu'à ses 20 ans. 

"Il aime voir du monde et sortir", témoigne sa mère. "Il aime aussi manger, il réclame de la nourriture toute la journée à petites doses" sourit-elle.

www.imazpress.com / redac@ipreunion.com

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2 Commentaires
alala
alala
3 semaines

oui, effectivement, on pourrait citer cet ancêtre commun de 1728. Merci (Bonjour Alala, l'enquête du ministère de la santé ne précise pas le nom de cet ancêtre commun. Bonne journée à vous - Modérateur)

Réunionnaise
Réunionnaise
3 semaines

Bonjour au journaliste, quel est le nom de cet ancêtre commun. Merci (Bonjour Réunionnaise, l'enquête du ministère de la santé ne précise pas le nom de cet ancêtre commun. Bonne journée à vous - Modérateur)